Síndrome de Apert
Provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano
Es una enfermedad genética que consiste en que las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies.
Es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano. A dicha afección se le conoce como craneosinostosis.
Se puede transmitir de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante, es decir, basta con que únicamente uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo desarrolle la enfermedad. Sin embargo, existen algunos casos que se presentan sin un antecedente familiar conocido.
Síntomas
Además de la craneosinostosis, se presentan:
- Manos en mitón: fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos
- Fusión o unión de los dedos de los pies
- Frecuentes infecciones del oído
- Pérdida de la audición
- Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
- Desarrollo intelectual lento, varía de una persona a otra
- Ojos prominentes o abultados
- Subdesarrollo grave de la parte media de la cara
- Anomalías esqueléticas de las extremidades
- Estatura baja
Existen otros síndromes que incluyen la craneosinostosis y tienen una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no los problemas de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares son: síndrome de Carpenter (deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol); enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial), síndrome de Pfeiffer y síndrome de Saethre-Chotzen.
Tratamiento
Consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil.
Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.
La asesoría genética puede ser valiosa si se tiene un antecedente familiar de este trastorno y se está planeando quedar embarazada.
Consulta a tu médico.
Fuente consultada:
Medline Plus