Distrofia muscular
Se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresivas de los músculos
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. En este padecimiento, los genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.
Existen muchos tipos diferentes de distrofia muscular, entre los que destacan el de Duchenne y el de Becker, y cada uno de ellos afecta grupos de músculos determinados, aparece en edades específicas, varía en su gravedad y es consecuencia de imperfecciones en diferentes genes.
Distrofia muscular de tipo Duchenne. Esta es la forma más frecuente de distrofia muscular y es mucho más común en niños, aunque las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas. Los signos y síntomas suelen aparecer en la infancia temprana y pueden ir desde caídas frecuentes hasta problemas para correr y saltar o dolor y rigidez muscular.
Distrofia muscular de Becker. Los signos son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a evolucionar más lento. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta alcanzar los 20 años o después de superada esta edad.
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación: las células corporales no funcionan adecuadamente porque una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente. Pese a esto, es importante mencionar que muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, pero este defecto puede transmitirse a la siguiente generación.
No existe una cura para la distrofia muscular, pero los medicamentos y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad.
Consulta a tu médico.
Fuentes consultadas:
Mayo Clinic
NIH
CDC